Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, atau "penyakit Charcot", atau "penyakit Gehrig", atau "penyakit neuron motorik") adalah penyakit progresif neurodegeneratif idiopatik dengan etiologi yang tidak diketahui, yang disebabkan oleh kerusakan selektif pada neuron motorik perifer pada tanduk medula dan nukleus batang otak, dan juga neuron motorik kortikal (sentral) dan kolom lateral medula spinalis.

Penyakit ini dimanifestasikan oleh paresis (kelemahan) yang terus meningkat, atrofi otot, fasikulasi (kontraksi bundel otot yang cepat dan tidak beraturan) dan sindrom piramidal (hiperrefleksia, kelenturan, tanda-tanda patologis) pada otot bulbar dan otot tungkai. Dominasi bentuk bulbar penyakit dengan atrofi dan fasikulasi pada otot lidah dan gangguan bicara dan menelan biasanya mengarah pada peningkatan gejala dan kematian yang lebih cepat. Pada ekstremitas, paresis atrofi terjadi di bagian distal, khususnya, paresis atrofi dari otot-otot tangan adalah karakteristik. Kelemahan di tangan tumbuh dan menyebar dengan keterlibatan otot-otot lengan bawah, korset bahu dan kaki, dan perkembangan paresis spastik dan perifer, merupakan karakteristik. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini berkembang dalam 2 hingga 3 tahun dengan keterlibatan semua anggota tubuh dan otot bulbar.

Diagnosis amyotrophic lateral sclerosis didasarkan pada analisis menyeluruh dari gambaran klinis penyakit dan dikonfirmasi oleh studi elektromiografi..

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Ini didasarkan pada terapi simtomatik..

Perkembangan kelainan gerakan berakhir dengan kematian dalam beberapa (2-6) tahun. Terkadang penyakit ini memiliki perjalanan yang akut.

Dalam varian ALS yang terpisah, sindrom "ALS-plus" dibedakan, yang meliputi:

  • ALS terkait dengan demensia frontotemporal. Paling sering terjadi dalam keluarga dan merupakan 5-10% kasus.
  • ALS, terkait dengan demensia frontal dan parkinsonisme, dan terkait dengan mutasi kromosom ke-17.
    Epidemiologi

Sclerosis lateral amyotrophic memulai debutnya pada usia 40 - 60 tahun. Usia rata-rata onset adalah 56 tahun. ALS adalah penyakit orang dewasa dan tidak terlihat pada individu yang lebih muda dari 16 tahun. Pria lebih sering sakit (rasio pria-wanita 1,6-3,0: 1).

ALS adalah penyakit sporadis dan terjadi dengan frekuensi 1,5-5 kasus per 100.000 populasi. Pada 5 - 10% kasus, sklerosis lateral amyotrophic bersifat familial (ditularkan secara dominan autosom).

    Klasifikasi

    Menurut lokalisasi dominan dari lesi berbagai kelompok otot, bentuk-bentuk berikut sclerosis lateral amyotrophic dibedakan:

    • Bentuk serviksotoraks (50% kasus).
    • Bentuk bulbar (25% kasus).
    • Bentuk lumbosakral (20 - 25% kasus).
    • Bentuk (otak) tinggi (1 - 2%).
  • Kode ICD G12.2 Penyakit neuron motorik.

Etiologi dan patogenesis

Etiologi penyakitnya tidak jelas. Peran virus, gangguan imunologis dan metabolisme dibahas. Peran mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD1) telah ditunjukkan dalam pengembangan bentuk keluarga ALS.

Saat ini tidak ada hipotesis patogenesis amyotrophic lateral sclerosis yang diterima secara umum.

Pemeriksaan patomorfologis menunjukkan atrofi selektif dari akar motorik anterior dan sel-sel tanduk anterior dari sumsum tulang belakang, sedangkan akar sensorik posterior tetap normal. Pada serabut saraf dari traktus kortikospinalis lateral medula spinalis, demielinisasi, pembengkakan yang tidak merata dengan disintegrasi selanjutnya dan kematian silinder aksial diamati, yang biasanya meluas ke saraf perifer. Dalam beberapa kasus, atrofi gyrus serebral otak besar dicatat, kadang-kadang atrofi menangkap pasangan saraf kranialis VIII, X dan XII..

Klinik dan komplikasi

  • Manifestasi awal penyakit Manifestasi pertama penyakit ini sering:
    • Kelemahan pada lengan distal, kecanggungan dengan gerakan jari halus, penurunan berat badan di tangan dan fasikulasi (otot berkedut).
    • Lebih jarang, penyakit ini memulai dengan kelemahan pada lengan proksimal dan korset bahu, atrofi otot-otot kaki dalam kombinasi dengan paraparesis spastik yang lebih rendah.
    • Mungkin juga timbulnya penyakit dengan gangguan bulbar - disartria dan disfagia (25% kasus).
    • Crumpy (kontraksi yang menyakitkan, kejang otot), sering terjadi secara umum, terjadi pada hampir semua pasien dengan ALS, dan seringkali merupakan tanda pertama penyakit ini..
  • Manifestasi klinis yang khas
    • Untuk amyotrophic lateral sclerosis, lesi gabungan dari neuron motorik bawah (perifer) adalah karakteristik, yang dimanifestasikan oleh kelumpuhan lembek dan tanda-tanda seperti:
      • Kelemahan otot (paresis).
      • Hyporeflexia (penurunan refleks).
      • Atrofi otot.
      • Fasikulasi (kontraksi bundel serat otot yang spontan, cepat, dan tidak teratur).
      Dan kekalahan neuron motorik atas (jalur piramidal dan / atau sel piramidal korteks motorik otak), yang dimanifestasikan oleh kelumpuhan kejang, dan tanda-tanda seperti:
      • Kelemahan otot (paresis).
      • Spastisitas (peningkatan tonus otot).
      • Hyperreflexia (peningkatan refleks).
      • Tanda-tanda kaki dan tangan yang patologis.
    • Tabel tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik atas dan bawah.
      Neuron motorik atas Hyperreflexia (meningkat). Refleks patologis. Tidak hadir Tidak hadir Hipertensi (meningkat)
    • pada awal penyakit, tanda-tanda kerusakan simultan pada motoneuron sentral dan perifer yang memberikan gerakan di kaki terungkap. Pada saat yang sama, kelemahan pada kaki dikombinasikan dengan peningkatan refleks, peningkatan tonus otot, dan atrofi otot. Gejala kaki patologis Babinsky, Gordon, Sheffer, Zhukovsky, dll muncul. Kemudian, perubahan serupa terjadi di tangan. Kemudian motor neuron otak juga terlibat. Ada pelanggaran bicara, menelan, mengunyah, berkedut di lidah. Tawa dan tangisan ganas bergabung.
    • Bentuk serviksotoraks

      Itu juga dapat debut dengan dua cara:

      • kerusakan hanya pada motor perifer neuron - paresis, atrofi dan fasikulasi muncul, penurunan nada di satu tangan. Setelah beberapa bulan, gejala yang sama terjadi di sisi lain. Tangan-tangan itu tampak seperti "kaki monyet". Pada saat yang sama, peningkatan refleks, tanda-tanda kaki patologis tanpa atrofi terdeteksi di ekstremitas bawah. Perlahan-lahan, kekuatan otot juga berkurang di kaki, bagian bulbar otak terlibat dalam proses itu. Dan kemudian bicara kabur, masalah dengan menelan, paresis dan fasikulasi lidah bergabung. Kelemahan pada otot leher dimanifestasikan oleh terkulainya kepala;
      • kerusakan simultan pada neuron motorik pusat dan perifer. Atrofi dan peningkatan refleks dengan tanda-tanda pergelangan tangan patologis hadir secara bersamaan di tangan, di kaki - peningkatan refleks, penurunan kekuatan, gejala kaki patologis tanpa adanya atrofi. Kemudian, bagian bulbar terpengaruh.

      Bentuk Bulbar

      Dalam bentuk penyakit ini, gejala pertama kerusakan neuron motorik perifer di batang otak adalah gangguan artikulasi, tersedak saat makan, suara hidung, atrofi, dan fasikulasi lidah. Gerakan lidah itu sulit. Jika neuron motorik sentral juga terpengaruh, maka gejala-gejala ini diikuti oleh peningkatan refleks faring dan mandibula, tawa kasar dan tangisan. Refleks muntah meningkat.

      Di tangan, seiring perkembangan penyakit, paresis terbentuk dengan perubahan atrofi, peningkatan refleks, peningkatan tonus, dan tanda-tanda kaki patologis. Perubahan serupa terjadi pada kaki, tetapi agak kemudian..

      Bentuk tinggi

      Ini adalah jenis sklerosis lateral amyotrophic, ketika penyakit berlanjut dengan lesi dominan pada neuron motorik sentral. Pada saat yang sama, paresis dengan peningkatan tonus otot, gejala patologis terbentuk di semua otot batang dan anggota tubuh..

      Dengan bentuk yang tinggi, di samping gangguan gerakan, gangguan muncul di bidang mental: memori, pemikiran terganggu, indikator kecerdasan berkurang. Kadang-kadang gangguan ini mencapai tingkat demensia (demensia), tetapi ini terjadi pada 5% dari semua kasus sklerosis lateral amyotrophic.

      Bulbar dan bentuk ALS yang tinggi secara prognostik tidak menguntungkan. Pasien dengan onset penyakit ini memiliki harapan hidup yang lebih pendek dibandingkan dengan bentuk serviksotoraks dan lumbosakral..

      Apa pun manifestasi pertama penyakit tersebut, penyakit ini terus berkembang. Paresis di berbagai anggota tubuh menyebabkan gangguan kemampuan untuk bergerak secara mandiri, untuk melayani diri sendiri. Keterlibatan otot-otot pernafasan dalam proses pertama-tama mengarah pada munculnya sesak napas selama aktivitas fisik, kemudian sesak napas khawatir sudah pada saat istirahat, episode kekurangan udara akut muncul. Pada tahap akhir, pernapasan spontan tidak mungkin dilakukan, pasien membutuhkan ventilasi buatan yang konstan.

      Dalam kasus yang jarang terjadi, pada akhir penyakit, gangguan buang air kecil dalam bentuk retensi atau inkontinensia urin dapat bergabung. Dengan ALS, impotensi berkembang cukup awal.

      Karena pelanggaran mengunyah dan menelan, atrofi otot, pasien sangat kehilangan berat badan. Atrofi otot terdeteksi dengan mengukur keliling anggota tubuh di tempat-tempat simetris. Jika perbedaan antara sisi kanan dan kiri lebih dari 1,5 cm, maka ini menunjukkan adanya atrofi. Sindrom nyeri pada ALS dikaitkan dengan kekakuan sendi karena paresis, imobilitas berkepanjangan dari bagian tubuh yang terkena, kram.

      Karena ALS mengganggu ketatnya rongga mulut, rahang bawah dan kepala menggantung, hal ini disertai dengan air liur terus-menerus, yang sangat tidak menyenangkan bagi pasien (terutama mengingat, dalam kebanyakan kasus, akal sehat dan persepsi yang memadai tentang kondisi mereka bertahan sampai tahap akhir penyakit. ), kesan orang yang sakit mental dibuat. Fakta ini berkontribusi pada pembentukan depresi..

      ALS disertai dengan gangguan otonom: peningkatan keringat, kulit wajah berminyak, perubahan warna kulit, anggota badan menjadi dingin saat disentuh..

      Harapan hidup seorang pasien dengan ALS adalah, menurut berbagai sumber, dari 2 hingga 12 tahun, tetapi lebih dari 90% pasien meninggal dalam waktu 5 tahun dari saat diagnosis. Pada tahap akhir penyakit, pasien benar-benar terbaring di tempat tidur, pernapasan dipertahankan menggunakan ventilator. Penyebab kematian pasien tersebut dapat berupa henti nafas, komplikasi seperti pneumonia, tromboemboli, infeksi ulkus tekan dengan generalisasi infeksi..

      Prinsip diagnostik

      Di seluruh dunia, kombinasi gejala diperlukan untuk membuat diagnosis ALS:

      • gejala klinis kerusakan pada neuron motorik sentral (gejala patologis tangan dan kaki, peningkatan refleks tendon, peningkatan tonus otot);
      • tanda-tanda klinis kerusakan neuron perifer, dikonfirmasi oleh metode penelitian elektrofisiologi (elektromiografi),
        data patomorfologis (biopsi);
      • perkembangan penyakit yang stabil dengan keterlibatan massa otot baru.

      Peran khusus diberikan untuk mengesampingkan penyakit lain yang mungkin hadir dengan gejala yang mirip dengan ALS.

      Jika diduga amyotrophic lateral sclerosis, setelah pengumpulan keluhan, anamnesis dan pemeriksaan neurologis, pasien ditunjukkan:

      • electromyography (EMG);
      • magnetic resonance imaging (MRI);
      • tes laboratorium (penentuan konsentrasi CPK, ALT, ASAT, konten kreatinin);
      • studi tentang cairan serebrospinal (cairan serebrospinal);
      • analisis genetik molekuler.

      Jarum EMG digunakan untuk mendiagnosis sklerosis lateral amyotrophic. Dalam kasus ALS, tanda-tanda denervasi otot terungkap, yaitu, otot yang terkena tidak memiliki koneksi yang berfungsi dengan neuron dan prosesnya. Ini menegaskan kekalahan motoneuron pusat. Tanda lain adalah potensi fasikulasi yang dicatat oleh EMG. Pada saat yang sama, orang harus tahu bahwa pada orang sehat, potensi fasikulasi dapat dideteksi, tetapi mereka berbeda dalam sejumlah tanda dari yang patologis (yang dapat ditentukan oleh EMG).

      MRI otak dan sumsum tulang belakang digunakan dalam diagnostik untuk mengidentifikasi penyakit yang dapat "mensimulasikan" gejala ALS, tetapi dapat disembuhkan, tidak seperti ALS. Tanda-tanda yang mengkonfirmasi keberadaan ALS pada MRI adalah atrofi korteks motorik otak, degenerasi traktus piramidal (jalur yang menghubungkan neuron motorik sentral dengan periferal).

      Dengan ALS, peningkatan kandungan CPK (creatine phosphokinase) diamati dalam darah sebanyak 2-9 kali dibandingkan dengan norma. Ini adalah enzim yang dilepaskan selama pemecahan serat otot. Untuk alasan yang sama, indikator ALT, ASAT dan kreatinin sedikit meningkat..

      Dalam cairan serebrospinal dengan ALS, kadar protein sedikit meningkat (hingga 1 g / l).

      Analisis genetik molekuler dapat mengungkapkan mutasi pada gen pada kromosom 21 yang bertanggung jawab untuk superoksida dismutase-1. Ini adalah metode paling informatif dari semua tes laboratorium..

      Pengobatan

      Sayangnya, amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Artinya, saat ini tidak ada cara tunggal untuk memperlambat (atau menghentikan) perkembangan penyakit untuk waktu yang lama..

      Sejauh ini, satu-satunya obat telah disintesis yang andal memperpanjang usia pasien dengan ALS. Zat ini yang mencegah pelepasan glutamat adalah Riluzole. Itu harus diambil pada 100 mg per hari terus-menerus. Namun, Riluzole rata-rata meningkatkan harapan hidup hanya 3 bulan. Pada dasarnya, ini diindikasikan untuk pasien yang memiliki penyakit kurang dari 5 tahun, dengan pernapasan spontan (volume kapasitas vital paksa paru-paru setidaknya 60%). Ketika meresepkannya, seseorang harus memperhitungkan efek samping dalam bentuk hepatitis obat. Oleh karena itu, pasien yang menerima Riluzole harus memeriksa fungsi hati setiap 3 bulan..

      Semua pasien yang menderita ALS ditunjukkan terapi simtomatik. Tujuannya adalah untuk mengurangi penderitaan, meningkatkan kualitas hidup, dan meminimalkan kebutuhan akan perawatan luar..

      Pengobatan simtomatik diperlukan untuk gangguan berikut:

      • dengan fasikulasi, kram - Carbamazepin (Finlepsin), Baclofen (Liorezal), Sirdalud (Tizanidin);
      • untuk meningkatkan metabolisme otot - Berlisi (Espa-Lipon, asam Lipoic), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
      • untuk depresi - Fluoxetine (Prozac), Sertraline (Zoloft), Amitriptyline;
      • untuk meningkatkan metabolisme pada neuron - kompleks vitamin B (Milgamma, Kombilipen, dll.);
      • dengan air liur - atropin harus ditanamkan ke dalam mulut, tablet Amitriptyline harus diambil secara oral, pembersihan mekanis rongga mulut, penggunaan hisap portabel, injeksi toksin botulinum ke kelenjar ludah, iradiasi kelenjar ludah.

      Banyak gejala amyotrophic lateral sclerosis memerlukan metode paparan non-obat.

      Ketika pasien mengalami kesulitan menelan makanan, perlu untuk beralih ke makan hidangan bubur dan digiling, gunakan souffle, kentang tumbuk, sereal semi-cair. Setelah setiap makan, rongga mulut harus disterilkan. Jika asupan makanan menjadi sangat sulit sehingga pasien dipaksa untuk mengambil porsi makanan lebih dari 20 menit, jika dia tidak dapat minum lebih dari 1 liter cairan per hari, serta dengan penurunan berat badan secara progresif lebih dari 2% per bulan, maka dalam hal ini, Anda harus memikirkan melakukan gastrostomi endoskopi perkutan. Ini adalah operasi, setelah itu makanan masuk ke tubuh melalui tabung yang masuk ke perut. Jika pasien tidak setuju untuk melakukan operasi seperti itu, dan makan menjadi tidak mungkin sama sekali, maka perlu untuk beralih ke makan tabung (tabung dimasukkan melalui mulut ke dalam perut melalui mana makanan dituangkan). Dimungkinkan untuk menggunakan nutrisi parenteral (intravena) atau dubur (melalui rektum). Metode-metode ini mencegah orang sakit dari kelaparan sampai mati..

      Pelanggaran bicara secara signifikan mempersulit adaptasi sosial pasien. Seiring waktu, ucapan dapat menjadi sangat tidak terbaca sehingga kontak verbal tidak mungkin dilakukan. Dalam hal ini, mesin tik elektronik membantu. Di luar negeri, mereka menggunakan sistem komputer untuk mengetik karakter dengan sensor sentuh yang terletak di bola mata.

      Untuk mencegah trombosis vena dalam pada ekstremitas bawah, pasien harus menggunakan perban elastis. Ketika komplikasi menular muncul, antibiotik diindikasikan.

      Gejala gerakan sebagian dapat diperbaiki dengan menggunakan perangkat ortopedi khusus. Untuk mempertahankan berjalan, sepatu ortopedi, tongkat, alat bantu jalan, dan alat bantu jalan kemudian digunakan. Saat menggantung kepala, gunakan dudukan kepala semi-kaku atau kaku. Pada tahap akhir penyakit, pasien membutuhkan tempat tidur fungsional..

      Salah satu gejala ALS yang paling serius adalah masalah pernapasan. Ketika kandungan oksigen dalam darah turun ke tingkat kritis dan kegagalan pernapasan parah berkembang, maka penggunaan perangkat ventilasi non-invasif secara berkala diindikasikan. Mereka dapat digunakan oleh pasien di rumah, namun, karena biaya tinggi, mereka tidak dapat diakses. Jika kebutuhan untuk intervensi dalam proses pernapasan melebihi 20 jam sehari, maka pasien ditunjukkan trakeostomi dan ventilasi buatan (ALV). Saat ketika pasien mulai membutuhkan ventilasi mekanik sangat penting, karena ini mengindikasikan kematian yang akan datang. Masalah memindahkan pasien ke ventilasi mekanis sangat sulit dari sudut pandang etika medis. Manipulasi ini menyelamatkan hidup untuk beberapa waktu, tetapi pada saat yang sama memperpanjang penderitaan, karena pasien ALS mempertahankan kewarasan mereka untuk waktu yang sangat lama.

      Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurologis serius yang saat ini hampir tidak menyisakan kesempatan bagi pasien. Sangat penting untuk tidak keliru dengan diagnosis. Belum ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini. Seluruh jajaran tindakan, baik medis dan sosial, yang diterapkan dalam kasus ALS, harus ditujukan untuk memastikan kehidupan pasien yang paling lengkap..

      Saluran Medis Pertama, kuliah tentang "Amyotrophic Lateral Sclerosis". Dibaca oleh Levitsky Gleb Nikolaevich

      Diagnosis dan pengobatan sclerosis amyotrophic

      Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif kronis yang progresif lambat pada sistem saraf pusat. Ini ditandai oleh kerusakan pada neuron motorik pusat dan perifer - peserta utama dalam gerakan sadar manusia. J. Charcot pada tahun 1869 adalah orang pertama yang menggambarkan penyakit ini. Sinonim untuk penyakit ini: penyakit neuron motorik, penyakit neuron motorik, penyakit Charcot, atau penyakit Lou Gehrig. ALS, seperti salah satu dari banyak penyakit lain dari kelompok neurodegenerative, berkembang perlahan dan tidak dapat diobati.

      Harapan hidup rata-rata setelah permulaan proses patologis adalah rata-rata 3 tahun. Prognosis kehidupan tergantung pada bentuk: untuk beberapa varian saja, harapan hidup tidak melebihi dua tahun. Namun, kurang dari 10% pasien hidup lebih lama dari 7 tahun. Ada beberapa kasus umur panjang pada sklerosis lateral amyotrophic. Dengan demikian, fisikawan dan popularizer sains terkenal Stephen Hawking hidup selama 76 tahun: dia hidup dengan penyakit itu selama 50 tahun. Epidemiologi: Penyakit ini menyerang 2-3 orang per juta populasi dalam satu tahun. Usia rata-rata pasien adalah 30 hingga 50 tahun. Secara statistik, wanita lebih sering sakit daripada pria.

      Penyakit ini dimulai secara terselubung. Tanda-tanda pertama muncul ketika lebih dari 50% neuron motorik terpengaruh. Sebelum ini, gambaran klinisnya laten. Ini membuat diagnosis sulit. Pasien berpaling ke dokter sudah pada puncak penyakit, ketika menelan atau bernapas terganggu.

      Alasan

      Sclerosis amyotrophic lateral tidak memiliki penyebab perkembangan yang tepat. Para peneliti condong ke arah warisan keluarga sebagai penyebab utama penyakit ini. Jadi, bentuk herediter ditemukan pada 5%. Dari lima persen ini, lebih dari 20% dikaitkan dengan mutasi pada gen superoksida dismutase, yang terletak pada kromosom 21. Ini juga memungkinkan para ilmuwan untuk membuat model sclerosis lateral amyotrophic pada tikus percobaan..

      Penyebab lain penyakit ini telah ditemukan. Dengan demikian, para peneliti dari Baltimore telah mengidentifikasi senyawa spesifik dalam merusak sel - DNA dan RNA empat-untai. Gen di mana mutasi itu ada sebelumnya diketahui, tetapi tidak ada informasi tentang fungsinya. Sebagai hasil mutasi, senyawa patologis berikatan dengan protein yang mensintesis ribosom, yang mengganggu pembentukan protein seluler baru..

      Teori lain dikaitkan dengan mutasi gen FUS pada kromosom 16. Mutasi ini dikaitkan dengan varietas yang diturunkan dari sklerosis lateral amyotrophic.

      Teori dan hipotesis yang kurang dieksplorasi:

      1. Mengurangi kekebalan atau gangguan pada pekerjaannya. Jadi, dengan sklerosis lateral amyotrophic dalam cairan serebrospinal dan plasma darah, antibodi terhadap neuronnya terdeteksi, yang menunjukkan sifat autoimun..
      2. Gangguan pada kelenjar paratiroid.
      3. Gangguan metabolisme neurotransmiter, khususnya neurotransmiter yang terlibat dalam sistem glutamatergik (jumlah glutamat yang berlebihan, neurotransmitter rangsang, menyebabkan eksitasi neuron yang berlebihan dan kematian mereka).
      4. Infeksi virus secara selektif mempengaruhi motor neuron.

      Publikasi Perpustakaan Kedokteran Nasional A.S. menyediakan hubungan statistik antara penyakit dan keracunan pestisida pertanian.

      Patogenesis didasarkan pada fenomena eksitotoksisitas. Ini adalah proses patologis yang mengarah pada penghancuran sel-sel saraf di bawah pengaruh neurotransmitter yang mengaktifkan sistem NMDA dan AMPA (reseptor glutamat - neurotransmitter rangsang utama). Karena terlalu bersemangat, kalsium menumpuk di dalam sel. Patogenesis yang terakhir mengarah pada peningkatan proses oksidatif dan pelepasan sejumlah besar radikal bebas - produk dekomposisi oksigen tidak stabil dengan sejumlah besar energi. Ini menyebabkan stres oksidatif, faktor utama kerusakan saraf..

      Secara patomorfologis, di bawah mikroskop, sel-sel tanduk anterior yang hancur ditemukan di sumsum tulang belakang - di sini jalur motorik lewat. Tingkat kerusakan sel-sel saraf terbesar dapat dicatat di leher dan di wilayah yang lebih rendah dari struktur batang GM. Kerusakan juga diamati pada girus sentral anterior dari daerah frontal. Amyotrophic lateral sclerosis, selain perubahan pada neuron motorik, disertai dengan demielinasi - penghancuran selubung mielin dalam akson.

      Gambaran klinis

      Gejala dari sekelompok penyakit motor neuron tergantung pada tingkat segmentasi degenerasi dan bentuk sel saraf. Subtipe ALS berikut ini dibagi tergantung pada lokalisasi degenerasi neuron motorik:

      • Serebral atau tinggi.
      • Servicothoracic.
      • Bentuk lumbosakral.
      • Yg berhubungan dgn bengkak.

      Sclerosis lateral amyotrophic

      Gejala awal berupa serviks atau toraks: berkurangnya kekuatan otot-otot tungkai atas dan otot-otot korset bahu atas. Munculnya refleks patologis dicatat, dan yang fisiologis meningkat (hiperrefleksia). Secara paralel, paresis berkembang di otot-otot ekstremitas bawah. Sindrom berikut juga merupakan karakteristik dari amyotrophic lateral sclerosis:

      Sindrom ini disertai oleh kerusakan pada saraf kranial saat keluar dari medula oblongata, yaitu: saraf glossopharyngeal, hypoglossal dan vagus dipengaruhi. Nama ini berasal dari frasa bulbus cerebri.

      Sindrom ini disertai dengan gangguan bicara (disartria) dan tindakan menelan (disfagia) dengan latar belakang paresis atau kelumpuhan otot-otot lidah, faring dan laring. Ini terlihat ketika orang sering tersedak makanan, terutama makanan cair. Dengan perkembangan yang cepat, sindrom bulbar disertai dengan pelanggaran fungsi vital pernapasan dan detak jantung. Kekuatan suara berkurang. Dia menjadi pendiam dan lesu. Suara itu bisa hilang sepenuhnya (bentuk penyakit motor neuron bulbar).

      Seiring waktu, otot-otot mengalami atrofi, yang tidak terjadi dengan kelumpuhan pseudobulbar. Ini adalah perbedaan utama antara kompleks gejala..

      Sindrom ini ditandai oleh tiga serangkai klasik: gangguan menelan, gangguan bicara dan menurunnya suara. Berbeda dengan sindrom sebelumnya, dengan pseudobulbar, ada paresis yang seragam dan simetris dari otot-otot wajah. Gangguan psikoneurologis juga karakteristik: pasien disiksa oleh tawa yang keras dan menangis. Ekspresi emosi ini tidak tergantung pada situasi..

      Gejala pertama amyotrophic lateral sclerosis, terutama dari lokalisasi lumbar: secara asimetris melemahkan kekuatan otot rangka ekstremitas bawah, refleks tendon menghilang. Kemudian, gambaran klinis dilengkapi dengan paresis otot-otot lengan. Pada akhir penyakit, ada pelanggaran menelan dan berbicara. Berat badan secara bertahap menurun. Pada tahap-tahap selanjutnya dari amyotrophic lateral sclerosis, otot-otot pernafasan terpengaruh, sehingga menyulitkan pasien untuk bernapas. Pada akhirnya, ventilasi paru buatan digunakan untuk mempertahankan hidup..

      Penyakit neuron motorik atas (bentuk otak tinggi) ditandai oleh degenerasi neuron motorik pada girus prekusalis lobus frontal, dan neuron motorik kortikospinal dan kortikobulbar juga rusak. Gambaran klinis pelanggaran neuron motorik atas ditandai dengan paresis ganda pada lengan atau kaki.

      Penyakit neuron motorik umum atau debut difus penyakit motor neuronal dimulai dengan tanda-tanda nonspesifik umum: penurunan berat badan, gangguan pernapasan, dan melemahnya otot-otot lengan atau kaki di satu sisi, misalnya, hemiparesis (penurunan kekuatan otot pada lengan dan tungkai di satu sisi tubuh).

      Bagaimana amyotrophic lateral sclerosis dimulai secara umum:

      • kejang;
      • berkedut;
      • mengembangkan kelemahan otot;
      • kesulitan dalam pengucapan.

      Palsy bulbar progresif

      Ini adalah gangguan sekunder yang terjadi di hadapan ALS. Patologi dimanifestasikan oleh gejala klasik: gangguan menelan, bicara dan suara. Bicara menjadi kabur, pasien mengucapkan suara tidak jelas, hidung dan suara serak muncul.

      Pada pemeriksaan yang obyektif, pasien biasanya memiliki mulut terbuka, tidak ada ekspresi wajah, makanan bisa keluar dari mulut ketika mencoba menelan, dan cairan memasuki rongga hidung. Otot-otot lidah mengalami atrofi, menjadi tidak rata dan terlipat.

      Atrofi otot progresif

      Bentuk ALS ini pertama kali dimanifestasikan oleh otot berkedut, kram fokal dan fasikulasi - kontraksi spontan dan sinkron dari satu ikatan otot yang terlihat oleh mata. Kemudian, degenerasi neuron motorik bawah menyebabkan paresis dan atrofi otot lengan. Rata-rata, pasien dengan atrofi otot progresif hidup hingga 10 tahun dari saat diagnosis.

      Sclerosis lateral primer

      Gambaran klinis berkembang dalam 2-3 tahun. Ditandai dengan gejala berikut:

      • peningkatan tonus otot ekstremitas bawah;
      • pasien memiliki gangguan gerak: mereka sering tersandung dan sulit mempertahankan keseimbangan;
      • suara kesal, ucapan dan menelan;
      • pada akhir penyakit, kesulitan bernafas timbul.

      Sclerosis lateral primer adalah salah satu bentuk yang paling langka. Dari 100% pasien dengan penyakit motor neuron motorik, tidak lebih dari 0,5% orang menderita sklerosis lateral. Harapan hidup tergantung pada perkembangan penyakit. Dengan demikian, orang dengan PLC dapat menjalani harapan hidup rata-rata orang sehat jika PLC tidak berubah menjadi amyotrophic lateral sclerosis.

      Bagaimana penyakitnya terdeteksi

      Masalah diagnosa adalah bahwa banyak patologi neurodegenerative lainnya memiliki gejala yang sama. Artinya, diagnosis dibuat dengan pengecualian oleh diagnosis diferensial..

      Federasi Neurologi Internasional telah mengembangkan kriteria untuk diagnosis penyakit:

      1. Gambaran klinis termasuk tanda-tanda kerusakan pada motor neuron sentral.
      2. Gambaran klinis termasuk tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik perifer.
      3. Penyakit ini berkembang di beberapa area tubuh.

      Metode diagnostik utama adalah elektromiografi. Penyakit yang menggunakan metode ini adalah:

      • Kredibel. Patologi jatuh di bawah kriteria "dapat diandalkan" jika elektromiografi menunjukkan tanda-tanda kerusakan PMN dan CMN, lesi saraf medula oblongata dan bagian lain dari sumsum tulang belakang juga diamati.
      • Kemungkinan secara klinis. Ini ditampilkan jika ada kombinasi gejala kerusakan pada motoneuron sentral dan perifer tidak lebih dari tiga tingkat, misalnya, pada tingkat leher dan daerah lumbar..
      • Bisa jadi. Patologi berada di bawah kolom seperti itu jika ada tanda-tanda kerusakan pada neuron motorik pusat atau perifer pada salah satu dari 4 level, misalnya, hanya pada tingkat sumsum tulang belakang leher rahim..

      Ayrley House mengidentifikasi kriteria miografi berikut untuk ALS:

      1. Gejala degenerasi kronis atau akut neuron motorik hadir. Kelainan fungsional pada otot, seperti fasikulasi, ada.
      2. Kecepatan impuls saraf berkurang lebih dari 10%.

      Klasifikasi yang dikembangkan oleh Federasi Neurologi Internasional sekarang lebih umum digunakan..

      Dalam diagnosa, metode penelitian instrumen sekunder berperan:

      1. Resonansi magnetik dan komputer. Tanda-tanda MRI dari ALS: pada gambar berlapis ada peningkatan sinyal di area kapsul bagian dalam otak. MRI juga mengungkapkan degenerasi piramidal.
      2. Kimia darah. Dalam parameter laboratorium, ada peningkatan creatine phosphokinase sebanyak 2-3 kali. Tingkat enzim hati juga meningkat: alanine aminotransferase, lactate dehydrogenase dan aspartate aminotransferase.

      Bagaimana ini dirawat

      Prospek pengobatan sangat sedikit. Penyakit itu sendiri tidak bisa disembuhkan. Link utama adalah terapi simtomatik yang bertujuan meringankan kondisi pasien. Dokter memiliki tujuan sebagai berikut:

      • Memperlambat perkembangan dan perkembangan penyakit.
      • Perpanjang hidup pasien.
      • Pertahankan kemampuan untuk swalayan.
      • Kurangi manifestasi gambaran klinis.

      Biasanya, dengan kecurigaan atau diagnosis yang dikonfirmasi, pasien dirawat di rumah sakit. Standar perawatan untuk penyakit ini adalah Riluzole. Aksinya: Riluzole menghambat pelepasan neurotransmiter rangsang ke celah sinaptik, yang memperlambat penghancuran sel-sel saraf. Obat ini direkomendasikan untuk digunakan oleh Federasi Neurologi Internasional.

      Gejala diobati dengan perawatan paliatif. Rekomendasi:

      1. Untuk mengurangi keparahan fasikulasi, Carbamazepine diresepkan dengan dosis 300 mg per hari. Analoginya: obat berdasarkan magnesium atau fenitoin.
      2. Anda dapat menggunakan pelemas otot untuk mengurangi kekakuan atau tonus otot. Perwakilan: Midocalm, Tizanidine.
      3. Setelah seseorang mengetahui tentang diagnosisnya, ia mungkin mengalami sindrom depresi. Untuk menghilangkannya, fluoxetine atau amitriptyline dianjurkan.
      • Latihan teratur dan latihan kardio ditunjukkan untuk mengembangkan otot dan mempertahankan nada mereka. Berolahraga di gym atau berenang di kolam hangat.
      • Dalam kasus gangguan bulbar dan pseudobulbar, disarankan untuk menggunakan konstruksi ucapan singkat dalam komunikasi dengan orang lain..

      Prognosis hidup tidak menguntungkan. Rata-rata, pasien hidup 3-4 tahun. Dalam bentuk yang kurang agresif, harapan hidup mencapai 10 tahun. Rehabilitasi dengan olahraga teratur membantu menjaga kekuatan dan nada otot, menjaga mobilitas sendi, dan menghilangkan masalah pernapasan.

      Pencegahan: untuk penyakit pada motor neuron motorik, sementara penyebab penyakit tidak diketahui, tidak ada pencegahan khusus. Pencegahan non-spesifik terdiri dari mempertahankan gaya hidup sehat dan menghentikan kebiasaan buruk.

      Nutrisi

      Nutrisi yang tepat dengan sklerosis lateral amyotrophic disebabkan oleh fakta bahwa tindakan menelan terganggu selama penyakit. Pasien perlu memilih makanan dan produk makanan yang mudah dicerna dan ditelan.

      Nutrisi untuk sklerosis lateral amyotrophic terdiri dari makanan semi-padat dan homogen. Dianjurkan untuk memasukkan kentang tumbuk, souffle dan sereal cair dalam makanan..

      Amyotrophic lateral sclerosis (ALS, penyakit neuron motorik, atrofi otot progresif, palsi bulbar progresif, penyakit neuron motorik familial)

      Amyotrophic lateral sclerosis adalah penyakit neurodegeneratif yang disertai dengan kematian neuron motorik pusat dan perifer. Manifestasi utama penyakit ini adalah atrofi otot rangka, fasikulasi, kelenturan, hiperrefleksia, tanda-tanda piramidal patologis tanpa adanya gangguan panggul dan okulomotor. Ini ditandai dengan jalan progresif yang mantap yang mengarah pada kematian. Amyotrophic lateral sclerosis didiagnosis berdasarkan data status neurologis, ENG, EMG, MRI tulang belakang dan otak, analisis cairan serebrospinal dan studi genetik. Sayangnya, sampai saat ini, obat-obatan tidak memiliki terapi patogenetik yang efektif untuk ALS..

      ICD-10

      Informasi Umum

      Istilah "amyotrophic lateral sclerosis" juga berhubungan dengan: penyakit neuron motorik, penyakit neuron motorik familial, atrofi otot progresif, kelumpuhan bulbar progresif. Insidens amyotrophic lateral sclerosis adalah 1,5-5 kasus per 100.000 populasi. Menurut berbagai statistik, ALS 1,5-3 kali lebih umum pada pria. Usia rata-rata manifestasi adalah 40-60 tahun. Pada 5-10% kasus, penyakit ini bersifat familial.

      Penyebab ALS

      Sclerosis lateral amyotrophic adalah "jalan terakhir" dari kaskade reaksi patologis umum yang diprakarsai oleh berbagai pemicu yang diketahui atau tidak diketahui. Dalam beberapa kasus, sclerosis lateral amyotrophic dapat disebabkan oleh mutasi pada gen superoksida dimutase-1, ketika faktor patogenetik utama adalah efek sitotoksik dari enzim yang rusak. Mutan superoksida dismutase-1 terakumulasi di antara lapisan membran mitokondria, mengganggu transpor aksonal; berinteraksi dengan protein lain, yang mengarah pada pelanggaran degradasi mereka.

      Munculnya kasus sporadis amyotrophic lateral sclerosis difasilitasi oleh pemicu yang tidak diketahui, yang, seperti mutan superoksida dismutase-1, mampu menyadari efeknya dalam kondisi peningkatan beban fungsional pada neuron motorik, yang menyebabkan kerentanan selektif mereka..

      Patogenesis

      Sampai saat ini, mekanisme patogenetik yang tepat dari perkembangan sklerosis lateral amyotrophic tidak diketahui. Ada beberapa teori: teori gangguan dalam pengangkutan asam amino rangsang (glutamat dan aspartat) di area motorik sistem saraf pusat; teori pembentukan autoantibodi terhadap berbagai jenis saluran Ca, yang mengarah pada kematian neuron; teori defisiensi faktor neurotropik.

      Baru-baru ini, yang paling populer di lingkungan penelitian ilmiah adalah hipotesis disfungsi mitokondria, yang terdiri dari fakta bahwa karena peningkatan permeabilitas mitokondria, ada "kebocoran" radikal bebas yang merusak neuron motorik, sel mikroglial dan astroglia dengan perkembangan neurodegenerasi selanjutnya..

      Klasifikasi

      Menurut lesi primer sistem saraf pusat, bentuk-bentuk ALS berikut dibedakan:

      • Tinggi (otak);
      • Bulbar serviks;
      • Dada;
      • Lumbosakral.

      Menurut tingkat perkembangan gejala klinis, ada 3 jenis ALS:

      • Progresif dengan cepat;
      • Cukup progresif;
      • Perlahan progresif.

      Gejala-gejala ALS

      ALS dengan debut serviks

      Dalam varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan debut serviks, paraparesis lembek asimetris atas dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis pada saat yang sama terbentuk pada awal penyakit. Seiring dengan ini, paraparesis spastik rendah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda patologis berkembang. Di masa depan, kombinasi sindrom bulbar dan pseudobulbar ditambahkan, bahkan kemudian, amyotrophies dari ekstremitas bawah, yang berlaku pada kelompok otot ekstensor, lebih menonjol.

      Dalam varian tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan debut serviks pada awal penyakit, paraparesis lembek atas asimetris terbentuk, yang disertai dengan tanda-tanda piramidal hiporeflexia dan patologis pada ekstremitas bawah (tanpa hipertonisitas). Pada saat perkembangan plegia di ekstremitas proksimal, gejala piramidal minimal di tangan memudar, pada saat ini, pasien mempertahankan kemampuan untuk bergerak secara mandiri. Dengan perkembangan penyakit, sindrom bulbar juga bergabung, bahkan kemudian ada amyotrophies dan paresis yang berbeda di ekstremitas bawah.

      Pada varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan debut difus, penyakit ini dimulai dengan perkembangan tetraparesis asimetris yang lembek. Seiring dengan ini, sindrom bulbar berkembang dalam bentuk disfonia dan disfagia. Kelelahan yang cepat, penurunan berat badan yang ditandai, dispnea inspirasi.

      ALS dengan debut lumbar

      Dalam varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan onset lumbar pada awal penyakit, paraparesis lembek rendah asimetris dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis terbentuk. Seiring dengan ini, paraparesis atas asimetris dengan amyotrophies, hipertonisitas otot, hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis diamati. Ketika flapid paraplegia berkembang, pasien mempertahankan kemampuan untuk menggunakan tangan mereka. Sindrom bulbar dan pseudobulbar bergabung nanti.

      Dalam varian tersegmentasi dari sklerosis lateral amyotrophic dengan onset lumbar, penyakit ini dimulai dengan pembentukan paraparesis asimetris lembek inferior dengan atrofi dan kepunahan refleks tendon dini. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek bagian atas dengan kepunahan refleks tendon bergabung. Sindrom bulbar yang berkembang selanjutnya memanifestasikan dirinya dalam bentuk disfonia dan disfagia. Ada dispnea pernapasan yang jelas karena keterlibatan awal otot-otot pernapasan tambahan dalam proses patologis, serta penurunan berat badan yang nyata..

      Pada varian piramidal sklerosis lateral amyotrophic dengan onset lumbar, penyakit ini memanifestasikan dirinya dengan pembentukan paraparesis asimetris spastik rendah dengan hiperrefleksia, amyotrof, dan tanda-tanda piramidal patologis; di masa depan, paraparesis spastik atas dengan tanda-tanda yang sama bergabung, setelah itu sindrom pseudobulbar berkembang.

      ALS dengan bulbar palsy progresif

      Dalam varian klasik amyotrophic lateral sclerosis dengan palbar bulbar progresif, disartria, disfagia, nasofonia, atrofi dan fasikulasi lidah terjadi pada permulaan penyakit. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek atas dengan hiperrefleksia, atrofi dan tanda-tanda piramidal patologis berkembang. Kemudian paraparesis asimetris spastik bawah dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda piramidal patologis bergabung. Ada penurunan berat badan yang jelas, dan pada tahap akhir penyakit, gangguan pernapasan bergabung.

      Pada varian tersegmentasi dari amyotrophic lateral sclerosis dengan progresif bulbar palsy, penyakit ini dimulai dengan perkembangan disfonia, disfagia, disartria, hilangnya refleks faringeal dan mandibula. Selanjutnya, paraparesis asimetris lembek bagian atas dengan hiperrefleksia, atrofi dan tanda-tanda piramidal patologis berkembang. Kemudian, paraparesis asimetris spastik bawah dengan hiperrefleksia dan tanda-tanda patologis bergabung. Sehubungan dengan disfagia, berat badan berkurang secara signifikan. Pada tahap akhir penyakit, gangguan pernapasan bergabung.

      Komplikasi

      Karena melemahnya tonus otot, kontraktur sendi terjadi. Hampir semua pasien akhirnya mengalami kelumpuhan total pada bagian tubuh yang terkena (atas, ekstremitas bawah, leher) dengan hilangnya kemampuan berjalan dan perawatan diri. Komplikasi yang paling serius termasuk pneumonia aspirasi, yang disebabkan oleh gangguan bulbar dan pseudobulbar yang terjadi pada 67% pasien..

      Setengah dari pasien ditandai oleh penurunan memori dan kinerja mental. Pada 5% pasien, demensia dikombinasikan dengan sindrom parkinson (kekakuan otot, kekakuan gaya berjalan, tremor dangkal). Gangguan fungsi panggul, seperti inkontinensia urin dan pergerakan usus tidak sadar, adalah atipikal pada sklerosis lateral amyotropik dan hanya terjadi pada tahap lanjut penyakit..

      Diagnostik

      Pengawasan pasien yang menderita amyotrophic lateral sclerosis dilakukan oleh ahli saraf. Pada beberapa pasien, adalah mungkin untuk mengidentifikasi riwayat keluarga yang positif (kerabat dekat dengan penyakit ini). Saat memeriksa pasien, ada penurunan tonus otot, gangguan bulbar, dan adanya kram - kontraksi otot yang menyakitkan. Untuk memperjelas diagnosis, pemeriksaan tambahan ditentukan, termasuk:

      • EMG. Saat melakukan jarum elektromiografi, ada penurunan kecepatan impuls, peningkatan amplitudo dan durasi potensi aksi unit motorik, episode aktivitas listrik spontan (fibrilasi, fasikulasi).
      • Biopsi otot. Gambar histologis biopsi saraf menunjukkan tanda-tanda demielinasi, pembengkakan, pembusukan dan kematian silinder aksial.
      • MRI MRI otak dilakukan untuk mengecualikan penyakit neurodegeneratif lain yang memiliki gambaran klinis serupa. Dalam kasus yang jarang, pasien ALS menunjukkan peningkatan sinyal dari saluran kortiko-tulang belakang.
      • Analisis DNA. Menggunakan metode reaksi berantai polimerase, mutasi pada gen superoksida dismutase-1 (SOD1) dan C9orf72 dapat dideteksi pada beberapa pasien. Dalam kasus bentuk familial dari amyotrophic lateral sclerosis, mutasi pada FUS, gen TARDBP ditemukan.

      Perbedaan diagnosa

      Untuk membedakan amyotrophic lateral sclerosis dari penyakit yang berpotensi dapat disembuhkan dan / atau jinak, MRI tulang belakang dan otak dilakukan. Dengan bantuannya, tanda-tanda degenerasi saluran piramidal, yang merupakan karakteristik dari varian piramidal dan klasik ALS, terungkap..

      Selain itu, karena gejala dan gambaran klinis yang serupa, sklerosis lateral amyotrophic harus dibedakan dari:

      • penyakit otot (miositis dengan kelainan seluler, miotonia distrofik Rossolimo-Steinert-Kurshman, miodistrofi okulofarengial);
      • penyakit dengan kerusakan sinaps neuromuskuler (myasthenia gravis, sindrom Lambert-Eaton);
      • penyakit saraf tepi (neuropati motorik multifokal dengan blok konduksi, sindrom Personage-Turner, polineuropati motorik terisolasi, polineuropati motorik diabetes proksimal, neuromiotonia Ishak);
      • penyakit sumsum tulang belakang (amyotropi bulbospinal Kennedy, serta amyotropi tulang belakang orang dewasa lainnya, mielopati iskemik vertebrogenik kronis, syringomyelia, tumor sumsum tulang belakang, paraplegia spastik keluarga, defisiensi heksosaminidase, leukemia limfositik kronis atau limfoma dengan lesi neuron motorik perifer);
      • penyakit otak (discephalulatory encephalopathy, atrofi multisistem, syringobulbia, tumor fossa kranial posterior dan persimpangan craniospinal);
      • penyakit sistemik.

      Pengobatan ALS

      Terapi non-obat

      Semua pasien dengan diagnosis ini harus dirawat di rumah sakit di departemen neurologis. Tidak ada pengobatan yang efektif yang dapat menghentikan perkembangan penyakit. Satu-satunya obat yang mempengaruhi patogenesis amyotrophic lateral sclerosis adalah riluzole.

      Obat ini menghambat pelepasan glutamat dari neuron, asam amino yang memicu degenerasi sel-sel saraf. Penggunaannya dapat memperpanjang hidup pasien dengan rata-rata 3 bulan. Semua tindakan terapeutik bertujuan menghentikan atau mengurangi gejala utama ALS - gangguan bulbar dan kelenturan:

      • Terapi olahraga. Aktifitas fisik teratur dianjurkan untuk mempertahankan tonus otot. Pada tahap awal penyakit, latihan aktif dilakukan, pada tahap selanjutnya, ketika gerakan independen sulit, pasif.
      • Peralatan ortopedi. Orthosis, korset, bidai imobilisasi digunakan untuk memperbaiki berbagai bagian tubuh untuk mencegah kelainan bentuk tulang dan kontraksi artikular..
      • Nutrisi. Dengan perkembangan gangguan bulbar karena melemahnya otot-otot faring dan lidah, ada bahaya makanan memasuki saluran pernapasan. Karena itu, disarankan untuk mengonsumsi makanan setengah padat (bubur, kentang tumbuk), makan harus dilakukan dalam posisi tegak. Untuk disfagia berat, gastrostomi endoskopi dilakukan.
      • Pemeliharaan fungsi pernapasan. Aspek yang sangat penting dalam pengobatan pasien dengan sklerosis lateral amyotrophic. Tergantung pada keparahan kekurangan oksigen, inhalasi oksigen ditentukan melalui kanula hidung atau masker wajah, ventilasi paru-paru non-invasif melalui ventilator portabel.
      • Menyediakan komunikasi. Pada pasien yang parah dengan atrofi otot berat dan disartria, berbagai perangkat komunikasi elektronik atau mekanik digunakan untuk memfasilitasi komunikasi dengan orang lain..

      Terapi obat

      Semua kegiatan di atas akan memiliki efek terapi maksimal hanya jika mereka digunakan bersama dan teratur, serta dilengkapi dengan farmakoterapi. Untuk perawatan pasien ALS, obat-obatan berikut ini diresepkan:

      • Relaksan otot dan antikonvulsan. Obat pereda otot (baclofen, tolperisone) dan antikonvulsan (carbamazepine, phenytoin) efektif untuk memerangi kelenturan otot dan kram yang menyakitkan..
      • Holinoblockers. Dengan air liur yang parah, obat-obatan digunakan yang menekan produksi saliva - m-cholinergic receptor blocker (atropin, hyoscine).
      • Dekstrometorfan dan quinidine. Obat-obatan ini terbukti baik untuk memperbaiki gangguan bulbar..
      • Mucolitik dan ekspektoran. Pada pasien dengan kelemahan otot-otot pernafasan, untuk menghilangkan masalah seperti ekspektasi lemah dan akumulasi dahak kental di saluran udara, obat-obatan digunakan untuk mengencerkan dahak (asetilsistein) dan merangsang ekspektasinya (terpinhidrat)..

      Perawatan eksperimental

      Penelitian klinis sedang berlangsung untuk menemukan dan mengembangkan pengobatan yang efektif untuk ALS. Daerah yang paling menjanjikan saat ini dianggap sebagai teknologi seluler, yaitu, injeksi intraspinal sel batang mesenkimal. Setelah berada di rongga sumsum tulang belakang, sel-sel batang mampu berdiferensiasi menjadi neuron dan secara bertahap menggantikan jaringan saraf mati.

      Juga, beberapa keberhasilan dalam bentuk peningkatan harapan hidup pasien ALS ditunjukkan oleh penelitian yang menggunakan erythropoietin manusia rekombinan, faktor neurotropik ciliary dan faktor-1 seperti insulin. Edaravone menunjukkan sedikit efektivitas.

      Ramalan cuaca

      Dengan amyotrophic lateral sclerosis, prognosisnya selalu buruk. Pengecualian mungkin kasus herediter ALS terkait dengan mutasi tertentu pada gen superoksida dismutase-1. Durasi penyakit dengan debut lumbar adalah sekitar 2,5 tahun, dengan debut bulbar - sekitar 3,5 tahun. Tidak lebih dari 7% pasien yang didiagnosis menderita ALS hidup lebih dari 5 tahun.

      Pencegahan

      Tidak ada metode untuk pencegahan spesifik sclerosis lateral amyotrophic. Satu-satunya cara efektif untuk mencegah perkembangan penyakit ini adalah diagnosis prenatal (deteksi mutasi dalam cairan ketuban atau vili korionik) dan terminasi kehamilan. Pencegahan sekunder adalah mencegah komplikasi.